单基因疾病的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断(PGD)是一种在植入前用于帮助鉴定胚胎内遗传缺陷的程序。这有助于防止某些遗传疾病或疾病传播给孩子。 PGD​​中使用的胚胎通常在体外受精过程(IVF)中产生。

单基因疾病的植入前遗传学诊断基于单个细胞的DNA分析。植入前的遗传学诊断包括囊性纤维化,Alpha L-1抗胰蛋白酶缺乏症,色素性视网膜炎,血友病A1和B,Talassemiler,Alport,Gaucher's,Tay Sach's和镰状细胞性贫血,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,多发性phy骨发育异常,软骨发育不全,神经纤维瘤病,大疱表皮松解,强直性营养不良,X连锁脑积水,癌症易感性和范可尼贫血。

我们的诊所可以为那些有遗传性疾病风险的夫妇提供“植入前遗传学诊断”服务,其中在体外受精过程中选择健康的胚胎。

这些疾病包括; 家族性地中海贫血(Talassemi大病),HLA组织适应性测试,镰状细胞性贫血,脊髓性肌萎缩症(SMA),先天性耳聋等。

这些家庭中有许多有遗传病的孩子,并且异常怀孕的风险很高,并且希望有健康的孩子进行基因诊断,将胚胎送入我们的中心。

许多夫妇通过我们特别适合患者的体外受精和PGD治疗取得了圆满的结局。

注意:PGT可用于在我们中心进行了遗传诊断的所有这些疾病。

·色盲

·肾上腺晶体

  • ·APERT综合症
  • 。 ATAXIA TELANGIECTASIA
  • ·贝氏综合症
  • ·最佳疾病BEST1(VMD2)排序
  • ·β-半乳糖苷酶缺乏症
  • ·BETA地中海贫血
  • 。 生物碱缺乏症
  • 。 BRCA1 / 2
  • 。 布鲁顿病
  • 。 加拿大疾病
  • 。 CHARCOT MARIE牙膏
  • 。 慢性肉芽肿
  • 。 瓜氨酸
  • 。 合并免疫缺陷
  • 。 先天性聋
  • 。 1F型糖基化(MPDU1 / MGTA2)基因的先天性疾病
  • 。 先天性通气综合征(PHOX2B)
  • 。 库蒂斯·拉克斯(CUTIS LAXA)
  • 。 囊性纤维化
  • 。 半胱氨酸
  • 。 堂综合症
  • 。 DRAVET综合征
  • 。 杜尚肌营养不良症(DMD)
  • 。 EBV相关的常染色体淋巴增殖性综合症(ITK)
  • 。 狂犬病的营养不良型
  • 。 狂犬病流行型
  • 。 面料疾病
  • 。 家族隔离的GH缺陷
  • 。 家族地中海热(FMF)
  • 。 范可尼比克综合症
  • 。 局灶性皮肤发育不全
  • 。 脆弱X综合征
  • 。 果糖不耐受
  • 半乳糖血症
  • 。 轮状病毒病
  • 。 高加索病
  • 。 糖原贮积病
  • 。 葡萄糖6磷酸脱氢酶/胆汁闭锁
  • 。 戊二酸型2
  • 。 血友病
  • 。 血细胞淋巴组织细胞增生
  • 。 遗传性球囊化
  • 。 汉丁顿(必须得到伦理批准)
  • 。 超IgE(DOCK-8)
  • 。 超级IgM综合征
  • 。 肥大性心肌病
  • 。 低磷病
  • 。 毛鳞鱼
  • 。 寻常型
  • 。 婴儿神经轴索营养不良
  • 。 JANUSKINASE(JAK2)
  • 。 乔伯特综合征
  • 。 先天性中性粒细胞减少症
  • 。 科斯曼综合症
  • 。 克拉比
  • 。 糖浆尿症
  • 。 麦克尔-格鲁伯综合征
  • 。 孟克斯综合症
  • 。 肌红蛋白缺乏型先天性肌分布
  • 。 甲基丙二酸
  • 。 MHC缺乏症
  • 。 1型粘多糖病
  • 。 多民族主义
  • 。 多重综合症
  • 。 先天性肌强直
  • 。 肌营养不良
  • 。 神经纤维蛋白原
  • 。 NIEMANN-PICK TYPE A / B
  • 。 奈梅亨综合症
  • 。 非酮基高蛋白
  • 。 神经纤维蛋白溶解症1型
  • 。 OMENN综合征
  • 。 骨生成不全症
  • 。 佩利扎斯·默兹巴赫
  • 。 苯丙酮尿症
  • 。 多发性甲状腺疾病(正常体PKD1)
  • 。 多发性甲状腺疾病(复发性表格PKHD1)
  • 。 庞贝病
  • 。 视网膜色素沉着症(自动体显性和接收性形式)
  • 。 瑞特综合症
  • 。 RH缺乏症
  • 。 罗伯特·辛德罗姆
  • 。 短综合症
  • 。 斯威奇曼钻石综合症
  • 。 SECKEL综合征
  • 。 脊髓肌萎缩症(SMA)
  • 。 TAY -SACH病
  • 。 结核性疱疹
  • 。 酪氨酸亚型1
  • 。 消失的白色物质
  • 。 威尔逊病
  • 。 威斯科·阿尔德里希综合症
  • 。 泽尔韦格综合症