单基因疾病的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断（PGD）是一种在植入前用于帮助鉴定胚胎内遗传缺陷的程序。这有助于防止某些遗传疾病或疾病传播给孩子。 PGD中使用的胚胎通常在体外受精过程（IVF）中产生。

单基因疾病的植入前遗传学诊断基于单个细胞的DNA分析。植入前的遗传学诊断包括囊性纤维化，Alpha L-1抗胰蛋白酶缺乏症，色素性视网膜炎，血友病A1和B，Talassemiler，Alport，Gaucher's，Tay Sach's和镰状细胞性贫血，长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，多发性phy骨发育异常，软骨发育不全，神经纤维瘤病，大疱表皮松解，强直性营养不良，X连锁脑积水，癌症易感性和范可尼贫血。

我们的诊所可以为那些有遗传性疾病风险的夫妇提供“植入前遗传学诊断”服务，其中在体外受精过程中选择健康的胚胎。

这些疾病包括；家族性地中海贫血（Talassemi大病），HLA组织适应性测试，镰状细胞性贫血，脊髓性肌萎缩症（SMA），先天性耳聋等。

这些家庭中有许多有遗传病的孩子，并且异常怀孕的风险很高，并且希望有健康的孩子进行基因诊断，将胚胎送入我们的中心。

许多夫妇通过我们特别适合患者的体外受精和PGD治疗取得了圆满的结局。

注意：PGT可用于在我们中心进行了遗传诊断的所有这些疾病。

·色盲

·肾上腺晶体

·APERT综合症
。 ATAXIA TELANGIECTASIA
·贝氏综合症
·最佳疾病BEST1（VMD2）排序
·β-半乳糖苷酶缺乏症
·BETA地中海贫血
。生物碱缺乏症
。 BRCA1 / 2
。布鲁顿病
。加拿大疾病
。 CHARCOT MARIE牙膏
。慢性肉芽肿
。瓜氨酸
。合并免疫缺陷
。先天性聋
。 1F型糖基化（MPDU1 / MGTA2）基因的先天性疾病
。先天性通气综合征（PHOX2B）
。库蒂斯·拉克斯（CUTIS LAXA）
。囊性纤维化
。半胱氨酸
。堂综合症
。 DRAVET综合征
。杜尚肌营养不良症（DMD）
。 EBV相关的常染色体淋巴增殖性综合症（ITK）
。狂犬病的营养不良型
。狂犬病流行型
。面料疾病
。家族隔离的GH缺陷
。家族地中海热（FMF）
。范可尼比克综合症
。局灶性皮肤发育不全
。脆弱X综合征
。果糖不耐受
半乳糖血症
。轮状病毒病
。高加索病
。糖原贮积病
。葡萄糖6磷酸脱氢酶/胆汁闭锁
。戊二酸型2
。血友病
。血细胞淋巴组织细胞增生
。遗传性球囊化
。汉丁顿（必须得到伦理批准）
。超IgE（DOCK-8）
。超级IgM综合征
。肥大性心肌病
。低磷病
。毛鳞鱼
。寻常型
。婴儿神经轴索营养不良
。 JANUSKINASE（JAK2）
。乔伯特综合征
。先天性中性粒细胞减少症
。科斯曼综合症
。克拉比
。糖浆尿症
。麦克尔-格鲁伯综合征
。孟克斯综合症
。肌红蛋白缺乏型先天性肌分布
。甲基丙二酸
。 MHC缺乏症
。 1型粘多糖病
。多民族主义
。多重综合症
。先天性肌强直
。肌营养不良
。神经纤维蛋白原
。 NIEMANN-PICK TYPE A / B
。奈梅亨综合症
。非酮基高蛋白
。神经纤维蛋白溶解症1型
。 OMENN综合征
。骨生成不全症
。佩利扎斯·默兹巴赫
。苯丙酮尿症
。多发性甲状腺疾病（正常体PKD1）
。多发性甲状腺疾病（复发性表格PKHD1）
。庞贝病
。视网膜色素沉着症（自动体显性和接收性形式）
。瑞特综合症
。 RH缺乏症
。罗伯特·辛德罗姆
。短综合症
。斯威奇曼钻石综合症
。 SECKEL综合征
。脊髓肌萎缩症（SMA）
。 TAY -SACH病
。结核性疱疹
。酪氨酸亚型1
。消失的白色物质
。威尔逊病
。威斯科·阿尔德里希综合症
。泽尔韦格综合症