整个外显子组测序(WES)

全外显子测序技术的特性

  • 少量血液样本就足以进行研究
  • 检查生病的孩子和父母的所有异物
  • 快速结果(〜1.5-2个月)
  • 与测试范围相比成本较低
  • 它也可以用于未经临床诊断的患者*

*标准染色体分析主要针对可疑遗传病病例进行但未诊断的情况,如果正常,也应推荐使用aCGH。如果aCGH测试结果正常,则可以建议“整体外显子组测序”作为最后一步。

外显子组测序的最重要优点之一是它提供了诊断临床上无法诊断的疾病的机会。对于这种疾病,没有其他建议,因为基因科学以前无法做的事。在开始进行全外显子测序后,许多先前未进行过临床诊断或预诊断后测试结果正常的患者开始使用。它也可以通过IVF阶段的父母进行基因检查来鉴定病态的胚胎,这些父母希望能够在生病儿童的新怀孕中进行产前诊断。

在我们中心,详细的疾病信息在分析家谱之前会获取信息,这对准确评估外显子组测序结果非常重要。然后,对父母和患病儿童的所有血液样本进行外显子组测序。根据从家庭获得的信息对获得的数据进行评估。如果生病的孩子还没有活着,如果已经进行了尸体解剖,则对病理实验室中存储的婴儿组织进行研究;如果先前已经存储了组织,则对血液和DNA样本进行研究。如果没有患病者的样本,则仅对父母进行外显子组测序,并且仅对常染色体隐性疾病评估研究结果,并尝试诊断该疾病。